市場規模
ディジョージ症候群の7大市場は、2024年から2034年の間に年平均成長率4.78%で成長すると予測されている。
ディジョージ症候群市場は、IMARCの最新レポート「ディジョージ症候群市場：疫学、産業動向、シェア、規模、成長、機会、予測 2024年～2034年」で包括的に分析されている。ディジョージ症候群は22q11.2欠失症候群とも呼ばれ、第22染色体が一部欠損することによって引き起こされる遺伝性疾患を指す。この障害は、重度の差はあるものの、身体の複数の器官に影響を及ぼす幅広い症状を引き起こします。 よく見られる症状には、先天性心疾患、口蓋裂、免疫機能障害、発育遅延、学習障害、特徴的な顔貌などがあります。 また、ディジョージ症候群の患者は胸腺や副甲状腺に関連する問題を抱えることがあり、カルシウムの調整に問題が生じたり、感染症にかかりやすくなることがあります。この病気の診断には、通常、臨床評価、病歴評価、および22番目の染色体の欠損部分を特定するための遺伝子検査を組み合わせて行います。家族歴や特定の超音波所見から疑いがある場合には、出生前にこの症候群を診断するために、羊水穿刺などの出生前検査を行うことができます。この病気に関連する多様な症状を管理するためには、早期発見が極めて重要です。
胸腺や副甲状腺に影響を与える可能性がある22q11.2領域における染色体微小欠失の増加が、主にディジョージ症候群市場を牽引しています。これに加えて、免疫システムを強化する免疫グロブリン療法や、低カルシウム血症の管理を目的としたカルシウムサプリメントなどの薬理学的薬剤の利用拡大も、市場に明るい見通しをもたらしています。さらに、言語療法や作業療法などの専門的ケアサービスの普及により、患者の言語明瞭度や運動能力の向上による生活の質の改善が図られていることも、市場成長を後押ししています。この他にも、CRISPR-Cas9などの遺伝子編集技術の利用が増加していることも、ダイジョージ症候群の原因となる遺伝子欠失を直接修正できる可能性があることから、市場成長の重要な要因となっています。さらに、この疾患と関連していることが多い先天性心疾患の治療として心臓介入が普及しつつあることも、市場成長を後押ししています。さらに、蛍光 in situ ハイブリダイゼーション（FISH）やアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション（aCGH）といった、早期かつ正確な診断を支援し、標的治療の可能性を高める診断方法の数々の進歩も、予測期間中のディジョージ症候群市場を牽引すると見込まれています。
IMARC Groupの最新レポートは、米国、EU5（ドイツ、スペイン、イタリア、フランス、英国）、日本におけるディジョージ症候群市場を徹底的に分析しています。これには、治療慣行、市場内、パイプライン薬剤、個々の治療法のシェア、7つの主要市場にわたる市場実績、主要企業およびその薬剤の市場実績などが含まれます。また、このレポートは、7つの主要市場にわたる現在の患者数と将来の患者数も提供しています。この報告書によると、米国はディジョージ症候群の患者数が最も多く、またその治療市場も最大です。さらに、現在の治療方法/アルゴリズム、市場の推進要因、課題、機会、償還シナリオ、未充足の医療ニーズなども報告書に記載されています。この報告書は、メーカー、投資家、事業戦略家、研究者、コンサルタント、およびディジョージ症候群市場に何らかの利害関係を有する方、または何らかの形で同市場への参入を計画している方にとって必読の報告書です。
最近の動向：
2023年10月、ノビアス・セラピューティックは、小児の22q11.2欠失症候群に伴う神経精神症状の治療薬としてNB-001（ファソラセタム）を調査する第2相臨床試験のトップラインデータを発表した。この試験では、NB-001の安全性と耐容性が実証され、主要評価項目を達成した。また、有効性評価項目は、登録試験への移行を裏付ける結果となった。
主なハイライト：
ディジョージ症候群は、胎児の約0.1%に影響を与えます。出生児では、4000～6000人に1人の割合で発生すると推定されています。胎児と出生児における有病率の差異には、さまざまな要因が影響しています。
DGSの頻度はおよそ3,000～6,000人に1人で、毎年増加傾向にあります。性別や人種は、重要なリスク要因とはなりません。あらゆる人種背景の男女が同様にこの疾患にかかりやすいためです。
米国におけるディジョージ症候群の年間有病率は、およそ4,000人に1人です。
薬物：
RVT-802は、欧州委員会がディジョージ症候群の治療薬として唯一承認した薬剤です。NB-001（ファソラセタム）、Zygel（ZYN002カンナビジオールゲル）など、ディジョージ症候群の臨床段階にある薬剤分子もあります。
RVT-802は、同種培養生後胸腺由来組織としても知られています。これは、特にディジョージ症候群の症例に焦点を当てた先天性胸腺欠損症の治療薬として設計されています。アイルランドに拠点を置くEnzyvant Therapeutics Ireland Limitedは、ディジョージ症候群の治療薬としてのRVT-802の適用について、欧州委員会から承認を受けています。
NB-001（ファソラセタム）は、代謝型グルタミン酸受容体の非刺激調節因子として機能するパイプラインの薬剤であり、代謝型グルタミン酸受容体1、3、5、7、8、およびGABAB受容体を標的としています。ファソラセタム一水和物は現在、ディジョージ症候群（22q11.2欠失症候群）および特定不能のリンパ異常症の治療薬として開発中です。この薬剤は現在、第2相臨床試験中です。
Zygel（ZYN002カンナビジオールジェル）は、開発中のパイプライン薬剤であり、医薬品グレードのカンナビジオール製剤としては初の、そして唯一のものです。非向精神性のカンナビノイドである本剤は、経皮吸収を促進する浸透性ゲルとして特許を取得しており、皮膚から血流への吸収を促進します。Zygelは、脆弱X症候群（FXS）および22q11.2欠失症候群（22q）の患者を対象に第2相臨床試験を実施中です。
調査期間
基準年：2023年
調査対象期間：2018年～2023年
市場予測：2024年～2034年
対象国
米国
ドイツ
フランス
英国
イタリア
スペイン
日本
各国における分析対象
歴史的、現在の、および将来の疫学シナリオ
歴史的、現在の、および将来のディジョージ症候群市場の実績
市場における各種治療カテゴリーの過去、現在、将来の実績
ディジョージ症候群市場における各種薬剤の売上
市場における償還シナリオ
市場および開発中の薬剤
競合状況
本レポートでは、現在ディジョージ症候群の治療薬として販売されている薬剤と後期開発段階にある薬剤の詳細な分析も行っています。
市場で販売されている薬剤
薬剤概要
作用機序
規制状況
臨床試験結果
薬剤の普及状況と市場実績
後期開発パイプライン薬剤
薬剤の概要
作用機序
規制状況
臨床試験結果
薬剤の普及状況と市場実績
【目次】
1 序文
2 範囲と方法論
2.1 本調査の目的
2.2 利害関係者
2.3 データソース
2.3.1 一次ソース
2.3.2 二次ソース
2.4 市場推定
2.4.1 ボトムアップアプローチ
2.4.2 トップダウンアプローチ
2.5 予測方法論
3 エグゼクティブサマリー
4 ディジョージ症候群 – イントロダクション
4.1 概要
4.2 規制プロセス
4.3 疫学（2018～2023年）および予測（2024～2034年
4.4 市場概要（2018～2023年）および予測（2024～2034年
4.5 競合情報
5 ディジョージ症候群 – 疾患概要
5.1 はじめに
5.2 症状および診断
5.3 病態生理学
5.4 原因とリスク要因
5.5 治療
6 患者の経過
7 ディジョージ症候群 – 疫学と患者数
7.1 疫学 – 主要な洞察
7.2 疫学シナリオ – トップ7市場
7.2.1 疫学シナリオ（2018-2023年
7.2.2 疫学予測（2024-2034年
7.2.3 年齢別疫学（2018年～2034年）
7.2.4 性別疫学（2018年～2034年）
7.2.5 診断例（2018年～2034年）
7.2.6 患者数/治療例（2018年～2034年）
7.3 疫学シナリオ – 米国
7.3.1 疫学シナリオ（2018年～2023年）
7.3.2 疫学予測（2024年～2034年）
7.3.3 年齢別疫学（2018年～2034年）
7.3.4 性別疫学（2018年～2034年）
7.3.5 診断された症例（2018年～2034年）
7.3.6 患者数/治療された症例（2018年～2034年）
7.4 疫学シナリオ – ドイツ
7.4.1 疫学シナリオ（2018年～2023年）
7.4.2 疫学予測（2024年～2034年）
7.4.3 年齢別疫学（2018年～2034年）
7.4.4 性別疫学（2018年～2034年）
7.4.5 診断例（2018年～2034年）
7.4.6 患者数/治療例（2018年～2034年）
7.5 疫学シナリオ – フランス
7.5.1 疫学シナリオ（2018年～2023年）
7.5.2 疫学予測（2024年～2034年）
7.5.3 年齢別疫学（2018年～2034年）
7.5.4 性別疫学（2018年～2034年）
7.5.5 診断された症例（2018年～2034年）
7.5.6 患者数/治療された症例（2018年～2034年）
7.6 英国の疫学シナリオ
7.6.1 疫学シナリオ（2018年～2023年）
7.6.2 疫学予測（2024年～2034年）
7.6.3 年齢別感染症（2018年～2034年）
7.6.4 性別感染症（2018年～2034年）
7.6.5 診断された症例（2018年～2034年）
7.6.6 患者数/治療された症例（2018年～2034年）
7.7 感染症シナリオ – イタリア
7.7.1 疫学シナリオ（2018年～2023年）
7.7.2 疫学予測（2024年～2034年）
7.7.3 年齢別疫学（2018年～2034年）
7.7.4 性別疫学（2018年～2034年）
7.7.5 診断された症例（2018年～2034年）
7.7.6 患者数/治療された症例（2018年～2034年）
7.8 疫学シナリオ – スペイン
7.8.1 疫学シナリオ（2018年～2023年）
7.8.2 疫学予測（2024年～2034年）
7.8.3 年齢別感染症（2018年～2034年）
7.8.4 性別感染症（2018年～2034年）
7.8.5 診断された症例（2018年～2034年）
7.8.6 患者数/治療された症例（2018年～2034年）
7.9 日本の感染症シナリオ
7.9.1 疫学シナリオ（2018年～2023年）
7.9.2 疫学予測（2024年～2034年）
7.9.3 年齢別罹患数（2018年～2034年）
7.9.4 性別罹患数（2018年～2034年）
7.9.5 診断された症例数（2018年～2034年）
7.9.6 患者数/治療された症例数（2018年～2034年）
…
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